Síndrome de Joubert con defecto hepático
ORPHA:1454· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with hepatic defect
Definición
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal