Ringchromosoom 10-syndroom
ORPHA:1438· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 10 syndrome
Definitie
Een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, afhankelijk van de omvang en de precieze locatie van verwijderde chromosoomsegmenten. De meeste patiënten vertonen ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, groeiretardatie, microcefalie, clinodactylie, en dysmorfe kenmerken. In sommige gevallen werden congenitale hartziekte en genito-urinaire anomalieën gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal