Sindrome del cromosoma 10 ad anello

Definizione

È un'anomalia autosomica, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che dipende dalle dimensioni e dalla localizzazione dei segmenti cromosomici deleti. La maggior parte dei pazienti presenta ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia, clinodattilia e dismorfismi. Alcuni pazienti presentano anche cardiopatie congenite ed anomalie genitourinarie.