Ringchromosom-10-Syndrom
ORPHA:1438· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 10 syndrome
Definition
Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal