Síndrome del cromosoma 10 en anillo

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presenta retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, clinodactilia y rasgos dismórficos. En algunos casos se han descrito cardiopatías congénitas y anomalías genitourinarias.