Cerebro-costo-mandibulair syndroom
ORPHA:1393· ICD-10 Q87.8· Cerebrocostomandibular syndrome
Definitie
Cerebro-costo-mandibulair syndroom (CCMS) wordt bij de geboorte gekenmerkt door posterieure ribopeningen en orofaciale afwijkingen die doen denken aan Pierre Robinsyndroom (zie deze term) dat palatale defecten (kort hard gehemelte, ontbrekend zacht gehemelte, ontbrekende huig), micrognathie en glossoptosis omvat.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal