Sindrome cerebro-costo-mandibolare
ORPHA:1393· ICD-10 Q87.8· Cerebrocostomandibular syndrome
Definizione
La sindrome cerebro-costo-mandibolare (CCMS) è caratterizzata alla nascita da discontinuità nella porzione posteriore delle costole e da anomalie orofacciali che ricordano quelle della sindrome di Pierre Robin, con difetti del palato (palato duro corto, agenesia del palato molle e dell'ugola), micrognazia e glossoptosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal