Syndrome cérébrocostomandibulaire
ORPHA:1393· ICD-10 Q87.8· Cerebrocostomandibular syndrome
Définition
Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire (CCMS) est caractérisé chez les nouveau-nés par des lacunes dans la portion postérieure des côtes et des anomalies oro-faciales rappelant le syndrome de Pierre Robin , incluant des anomalies du palais (palais dur court, palais mou absent, uvule absente), une micrognathie et une glossoptose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal