Síndrome cerebrocostomandibular
ORPHA:1393· ICD-10 Q87.8· Cerebrocostomandibular syndrome
Definición
El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (''gaps'') en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal