Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
ORPHA:1393· ICD-10 Q87.8· Cerebrocostomandibular syndrome
Definition
Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal