Autosomaal dominante opticusatrofie plus-syndroom
ORPHA:1215· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Definitie
Een zeldzame neuro-oftalmologische aandoening, waarbij de typische opticusatrofie geassocieerd is met andere extra-oculaire manifestaties zoals sensorineurale doofheid, myopathie, chronische progressieve externe oftalmoplegie, ataxie en perifere neuropathie. In zeldzamere gevallen zijn ook andere manifestaties met deze aandoening geassocieerd, zoals spastische paraplegie en multipele sclerose-achtige ziekte.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood