Atrofia ottica autosomica dominante plus
ORPHA:1215· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Definizione
L'atrofia ottica autosomica dominante plus (ADAO plus) è una malattia neuro-oftalmologica rara, nella quale l'atrofia ottica classica si associa ad altri sintomi extraoculari che comprendono la sordità neurosensoriale, la miopatia, l'oftalmoplegia esterna progressiva cronica, l'atassia e la neuropatia periferica. Raramente, si associa alla paraplegia spastica e alla malattia simile alla sclerosi multipla.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood