Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
ORPHA:1215· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Definición
Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, ataxia y neuropatía periférica. Excepcionalmente, esta entidad se ha asociado a manifestaciones como la paraplejia espástica o la enfermedad similar a la esclerosis múltiple.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood