Atrophie optique autosomique dominante plus
ORPHA:1215· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Définition
Maladie neuro-ophtalmologique rare associant une atrophie optique dominante typique à d'autres manifestations extra-oculaires, telles que surdité neurosensorielle, myopathie, ophtalmoplégie chronique progressive externe, ataxie et neuropathie périphérique. Plus rarement, d'autres manifestations sont associées à cette maladie, telles que la paraplégie spastique ou la sclérose en plaques.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood