Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes
ORPHA:1215· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy plus syndrome
Definition
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood