Pulmonale atresie - intact ventrikelseptum-syndroom

Definitie

Een zeldzame malformatie van hart, gekenmerkt door congenitale membraneuze atresie of musculaire atresie van een lang segment van de uitstroombaan van het rechterventrikel in afwezigheid van communicatie ter hoogte van ventrikels. Het spectrum gaat van eenvoudige membraneuze pulmonale atresie met normaal uitziend rechterventrikel (RV) tot hypoplastisch RV met abnormale verbindingen tussen RV en kransslagaders. De voornaamste presenterende symptomen zijn cyanose en desaturatie.