Situs inversus totalis
ORPHA:101063· ICD-10 Q89.3
Definitie
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door volledige transpositie van zowel thoracale en abdominale ingewanden in spiegelbeeld over de links-rechts lichaamsas. Congenitale afwijkingen, zoals primaire ciliaire dyskinesie, Kartagener-type, polyspleniesyndroom, biliaire atresie, congenitale hartziekte, en malrotatie van de middendarm, alsook vasculaire anomalieën (e.g. afwezigheid van retrohepatische onderste holle ader, preduodenale poortader, aberrante anatomie van de leverslagader) en maligniteit, zijn frequent geassocieerd.
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable