Situs inversus totalis
ORPHA:101063· ICD-10 Q89.3
Definition
Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine vollständige spiegelbildliche Transposition sowohl der Brust- als auch der Bauchorgane quer zur Rechts-Links-Achse des Körpers gekennzeichnet ist. Weitere Anomalien wie primäre Ziliendyskinesie vom Kartagener Typ, Polysplenie, biliäre Atresie, angeborene Herzerkrankung und Mitteldarm-Malrotation sowie vaskuläre Anomalien (z. B. Fehlen der retrohepatischen Vena cava inferior, präduodenale Pfortader, abweichende hepatische Arterienanatomie) und Malignität sind häufig assoziiert.
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable