Situs inverso totale
ORPHA:101063· ICD-10 Q89.3· Situs inversus totalis
Definizione
È un difetto genetico raro di origine malformativa, causato da un'anomalia di sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla trasposizione speculare completa dei visceri toracici e addominali sull'asse sinistro-destro del corpo. Spesso si associa ad anomalie congenite, come la discinesia ciliare primitiva tipo Kartagener, la polisplenia, l'atresia biliare, le cardiopatie congenite e la malrotazione dell'intestino medio, così come le anomalie vascolari (agenesia della vena cava inferiore retroepatica, vena porta preduodenale, anomalie anatomiche dell'arteria epatica) e i tumori maligni.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable