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Iperpigmentazione familiare progressiva

ORPHA:79146· ICD-10 L81.4· Familial progressive hyperpigmentation

Definizione

L'iperpigmentazione familiare progressiva è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da chiazze irregolari di iperpigmentazione cutanea, che esordiscono alla nascita o nel periodo neonatale, che, con l'età, tendono ad aumentare di dimensioni e numero e a confluire. Le chiazze si localizzano sul viso, sul collo, sul tronco, sugli arti, sul palmo delle mani e la pianta dei piedi, sulla mucosa orale e sulla congiuntiva. Non si associano aree ipopigmentate, e neppure malattie sistemiche.

Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal