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Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2

ORPHA:261629· ICD-10 Q44.7· Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation

Trasmissione: Autosomal dominant

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Fonte:

Orphanet — Orphanet Rare Disease Nomenclature (CC BY 4.0) [Dati di origine]

Source: Orphanet (orpha.net) — used under CC BY 4.0.

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