Dystrophie maculaire en ailes de papillon
ORPHA:99001· ICD-10 H35.5· Butterfly-shaped pigment dystrophy
Définition
Dystrophie rare de l'épithélium pigmentaire rétinien caractérisée par une accumulation anormale de lipofuscine en forme de papillon au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien. Les patients présentent une perte de vision lentement progressive qui n'apparaît souvent qu'à un âge avancé.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult