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Distrofia pigmentaria en alas de mariposa

ORPHA:99001· ICD-10 H35.5· Butterfly-shaped pigment dystrophy

Definición

Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por un acúmulo anómalo de lipofuscina distribuido en forma de alas de mariposa en el epitelio pigmentario retiniano. Los pacientes manifiestan una pérdida lenta y progresiva de la visión que a menudo se hace aparente a una edad avanzada.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult