Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige
ORPHA:99001· ICD-10 H35.5· Butterfly-shaped pigment dystrophy
Definition
Die schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie ist eine figurierte Dystrophie des retinalen Pigmentepithels (s. dort), die durch eine abnorme Ansammlung von Lipofuscin in einer schmetterlingsförmigen Verteilung auf dem Niveau des retinalen Pigmentepithels gekennzeichnet ist. Patienten zeigen einen langsam fortschreitenden Sehverlust, der oft erst im Alter auftritt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult