Syndrome trichorhinophalangien type 2

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une déficience intellectuelle, une petite taille, des cheveux clairsemés et dépigmentés, des traits faciaux distinctifs (sourcils larges, en particulier la partie médiane, arrête et pointe nasales larges, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles proéminentes), des malformations des membres (brachydactylie, métacarpiens et métatarsiens courts, épiphyses phalangiennes en forme de cône, dystrophie des ongles et dysplasie de la hanche) et de multiples exostoses cartilagineuses.