Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
ORPHA:502· ICD-10 Q87.8· Trichorhinophalangeal syndrome type 2
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal