Síndrome trico-rino-falângica tipo 2
ORPHA:502· ICD-10 Q87.8· Trichorhinophalangeal syndrome type 2
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, cabelo esparso e despigmentado, características faciais típicas (sobrancelhas largas, especialmente na porção medial, ponte e ponta nasais largas, asas nasais subdesenvolvidas, filtro longo, lábio superior fino e pavilhões auriculares salientes), anomalias dos membros (braquidactilia, metacarpos e metatarsos curtos, epífises das falanges em cone, unhas distróficas e displasia da anca) e múltiplas exostoses cartilaginosas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal