Síndrome trico-rino-falángico tipo 2

Definición

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, cabello escaso y despigmentado, rasgos faciales característicos (cejas anchas, especialmente en la parte medial, cresta y punta nasal anchas, alas nasales infradesarrolladas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino, y orejas prominentes), anomalías de las extremidades (braquidactilia, acortamiento de los metacarpianos y metatarsianos, epífisis falángicas en forma de cono, distrofia ungueal y displasia de cadera) y exostosis cartilaginosa múltiple.