Sindrome trico-rino-falangea tipo 2
ORPHA:502· ICD-10 Q87.8· Trichorhinophalangeal syndrome type 2
Definizione
La sindrome di Langer-Giedon, nota anche come sindrome trico-rino-falangea tipo 2, è una malattia genetica molto rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da anomalie scheletriche, dismorfismi facciali caratteristici, esostosi multiple e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal