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Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine

ORPHA:231230· Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly

Définition

La bêta-thalassémie (BT) associée à une anomalie de l'hémoglobine (Hb) résulte en un spectre variable d'atteintes cliniques, depuis un état asymptomatique jusqu'à des atteintes sévères, selon la sévérité de la mutation causale et le type d'anomalie de l'Hb [persistance héréditaire d'Hb foetale, delta-bêta thalassémie, Hb C - bêta-thalassémie, Hb E - bêta-thalassémie et Hb S - bêta-thalassémie ].

Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
All ages