腓骨肌萎缩症4H型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4H型是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是在两岁前起病，表现为严重的、进展缓慢的、脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为运动发育延迟(行走)、步态不稳、远端肌肉无力和萎缩(在下肢更为突出)、反射障碍、轻度对称性储备分布感觉减退和骨骼畸形(包括脊柱后凸、短颈、弓形足和马蹄内翻)。神经传导速度严重减慢与此相关。