Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4H è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4; è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave a progressione lenta, che esordisce prima dei due anni di vita con ritardo dello sviluppo motorio (della deambulazione), andatura instabile, debolezza e atrofia dei muscoli distali (più accentuata agli arti inferiori), areflessia, ipoestesia simmetrica lieve con distribuzione a calza e malformazioni scheletriche (cifoscoliosi, collo corto, piede cavo ed equinismo). Si associa ad una marcata riduzione delle velocità di conduzione dei nervi.