Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H

Definition

Der Typ 4H der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4H) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie. Die Krankheit ist durch den Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, demyelinisierenden sensomotorischen Neuropathie vor dem zweiten Lebensjahr gekennzeichnet. Andere häufige Symptome sind verzögerte motorische Entwicklung (Gehen), unsicheren Gang, distale Muskelschwäche und -atrophie (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen), Areflexie, milde symmetrische Hypoästhesie mit strumpfförmiger Ausbreitung und Skelettfehlbildungen (incl. Kyphoskoliose, Kurzhalsigkeit, Pes cavus und Pes equinus). Die Nervenleitgeschwindigkeiten sind stark verringert und die Nervenbiopsie zeigt Verlust myelinisierter Fasern, Zwiebelschalenmuster, umschriebene Anschwellungen des Myelins und Proliferation.