Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4H

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4H is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door ernstige, traag progressieve, demyeliniserende sensomotorische neuropathie die aanvangt voor de leeftijd van twee jaar en die zich manifesteert met vertraagde motorische ontwikkeling (stappen), onvaste gang, distale spierzwakte en -atrofie (prominenter in de onderste ledematen), areflexie, milde symmetrische hypo-esthesie met een sokvormige verdeling, en skeletmalformaties (incl. kyfoscoliose, korte hals, pes cavus (holvoet) en pes equinus (spitsvoet)). Ernstig gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden zijn geassocieerd.