Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave, lentamente progresiva, que se manifiesta con retraso del desarrollo motor (adquisición de la marcha), marcha inestable, debilidad y atrofia muscular distal (más prominente en las extremidades inferiores), arreflexia, leve hipoestesia simétrica de distribución en calcetín y malformaciones esqueléticas (incluyendo cifoescoliosis, cuello corto, pie cavo y pie equino). Se asocia con velocidades de conducción nerviosa muy/extremadamente disminuidas.