腓骨肌萎缩症4F型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4F型(CMT4F)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一种严重的脱髓鞘亚型，其特征是童年时出现缓慢进展的典型CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩，以及下腔静脉畸形)，表现为严重的感觉丧失(经常伴有感觉性共济失调)，运动神经传导速度中度到重度降低，感觉神经动作电位几乎不变，运动里程碑延迟。