Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F) è una forma grave e demielinizzante della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata dal quadro clinico caratteristico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali, piede cavo) a progressione lenta, ad esordio nell'infanzia con grave perdita sensoriale (spesso con atassia sensoriale), riduzione moderata o grave delle velocità di conduzione dei nervi motori, assenza dei potenziali d'azione nel nervo sensoriale (pressoché costante) e ritardo dello sviluppo motorio.