Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4F

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4F (CMT4F) is een ernstig, demyeliniserend subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door een traag progressief typisch CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, alsook pes cavus (holvoet)) dat aanvangt in de kindertijd. De ziekte uit zich met ernstig zintuigelijk verlies (vaak met sensorische ataxie), matig tot ernstig gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden en bijna altijd afwezigheid van actiepotentialen bij sensorische zenuwen, en vertraagde motorische mijlpalen.