Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

Definición

Es un subtipo desmielinizante grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia de un fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal y pie cavo) de progresión lenta que presenta una grave pérdida sensitiva (frecuentemente con ataxia sensitiva), reducción de la velocidad de conducción nerviosa motora de moderada a grave y ausencia prácticamente invariable de los potenciales de acción sensoriales, así como de retraso de los hitos motores.