Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F

Definition

Ein schwerer, demyelinisierender Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 mit Beginn im Kindesalter, der gekennzeichnet ist durch die Ausprägung eines langsam fortschreitenden typischen CMT-Phänotyps (d.h. distale Muskelschwäche und -atrophie sowie Pes cavus). Patienten zeigen einen schweren sensorischen Verlust (häufig mit sensorischer Ataxie), mäßig bis stark reduzierte motorische Nervenleitgeschwindigkeiten und fast ausnahmslos fehlende sensorische Nervenaktionspotentiale. Motorische Meilensteine sind verzögert.