腓骨肌萎缩症4D型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4D(CMT4D)是Charcot-Marie-Tooth病4型的一个亚型，其特征是儿童时期起病，表现为严重的、进行性的、脱髓鞘的感觉运动神经病，表现为远端肌肉无力和萎缩、感觉神经性听力障碍导致耳聋(通常在第三个十年)、神经传导速度严重减慢，以及骨骼特别是足部畸形。舌头萎缩也有报道。