Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4D

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4D (CMT4D) is een subtype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 en wordt gekarakteriseerd door ernstige, progressieve, demyeliniserende sensorimotorische neuropathie die aanvangt tijdens de kindertijd en zich manifesteert met zwakte en atrofie van distale spieren, sensorineuraal gehoorverlies dat leidt tot doofheid (meestal tijdens het derde levensdecennium), sterk gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden, en skeletmisvormingen, voornamelijk van de voeten. Tongatrofie werd eveneens gerapporteerd.