Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D (CMT4D) est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisé par l'apparition pendant l'enfance d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante progressive et sévère, qui se manifeste pas une faiblesse et une atrophie musculaires distales, une atteinte auditive neurosensorielle conduisant à une surdité (généralement au cours de la troisième décennie), une réduction importante des vitesses de conduction nerveuse et des déformations squelettiques touchant surtout le pied. Une atrophie de la langue a aussi été rapportée.