Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva de inicio en la infancia, manifestándose con debilidad y atrofia muscular distal, hipoacusia neurosensorial conducente a sordera (por lo general, en la tercera década de vida), velocidades de conducción nerviosa gravemente reducidas y deformidades esqueléticas, especialmente de los pies. También se ha descrito atrofia lingual.