Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (CMT4D) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave e progressiva ad esordio nell'infanzia, con debolezza e atrofia dei muscoli distali, deficit neurosensoriale che esita nella sordità (di solito nella terza decade di vita), velocità di conduzione nervosa gravemente ridotta e deformità scheletriche, in particolare dei piedi. Può essere presente anche atrofia della lingua.