常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2A2型

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2A2型是常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2型亚型，其特征是童年时出现远端无力和反射不全(下肢受累更早和更严重)、感觉功能减退(主要是疼痛和温度感觉)、足部畸形、姿势震颤、脊柱侧弯和挛缩。视神经萎缩、声带麻痹伴发音困难、感音神经性耳聋、脊髓畸形和脑积水也曾有报道。