Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
ORPHA:99947· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2. È caratterizzata da debolezza distale e areflessia (che interessano dapprima e in maniera più grave gli arti inferiori), riduzione delle funzioni sensoriali (soprattutto la sensazione del dolore e la percezione della temperatura), deformità dei piedi, tremore posturale, scoliosi e contratture. L'esordio avviene nell'infanzia. Sono stati descritti pazienti con atrofia ottica, paralisi delle corde vocali con disfonia, sordità neurosensoriale, anomalie del midollo spinale e idrocefalo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood