Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2

Definición

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con una afectación más temprana y más grave de las extremidades inferiores), modalidades sensoriales reducidas (principalmente sensibilidad al dolor y la temperatura), deformidades del pie, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se ha descrito atrofia óptica, parálisis de las cuerdas vocales con disfonía, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías espinales e hidrocefalia.