Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2

Definitie

Een subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van distale zwakte en areflexie (met vroegere en ernstigere betrokkenheid van onderste ledematen), verminderde zintuiglijke modaliteiten (voornamelijk wat betreft waarneming van pijn en temperatuur), voetmisvormingen, posturale tremor, scoliose en contracturen. Opticusatrofie, stembandverlamming met dysfonie, sensorineuraal gehoorverlies, afwijkingen van ruggenmerg en hydrocefalie werden ook reeds gerapporteerd.