常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2L型

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2L型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式，是一种外周感觉运动性神经病。到目前为止，在报道的单个家系中，CMT2L的发病年龄在15岁到33岁之间。患者出现对称性小腿远端无力，偶有手部无力，肌腱反射缺失或减少，小腿远端感觉丧失，经常出现弓形足。疾病进展缓慢。